Pandeemiad mööduvad, aga hemofiiliaga tuleb hakkama saada terve elu. Eestis kuulub sellesse väikesesse kogukonda paarsada liiget ja need on valdavalt imelised inimesed, kes oskavad olla õnnelikud.

Elu raske haigusega tähendab samaaegselt positiivset ellusuhtumist ja musta huumori suurepärast valdamist. Ka praeguse koroonapandeemia aitab paremini üle elada nali, miks mitte ka koroona enda üle, mitte masendumine ja muretsemine. Oskus naerda on ellujäämisvõte ja rõõmu saame tunda üksnes sellest, mis meil on, mitte sellest, mida pole.

Minu poeg on, vanaisa oli ja ka mõlemad vennad on hemofiilikud, olen ka ise selle geenimutatsiooni kandja. Me isegi ei võta hemofiiliat niivõrd haigusena, kui teistsuguse elustiilina. Praeguseks on ka ravi oluliselt parem – vanaisa eluajal kasutati verejooksude peatamiseks üksnes vereülekannet inimestelt, kelle hüübimisfaktoriga oli kõik korras.

Esimene süstitav hüübimisfaktor jõudis Eestisse alles 1994. aastal, enne seda pidid paljud veritsushaiged noorelt surema. Tihedate ja pikaajaliste verejooksude tõttu liigestesse tekkisid püsivad kahjustused, mistõttu invaliidistusid veritsushaiged juba noores eas.

Vanaisa elas 50-aastaseks, mida võis pidada raske hemofiilia puhul kõrgeks eaks. Kolmel korral õnnestus Tartu arstidel sisemise verejooksuga vanaisa elu vereülekannete abil päästa, aga neljandal korral oli ta kodust kaugel Tallinnas ja seal ta paraku suri.

Hemofiiliaga inimeste igapäevane liikumisvõimetus oli läinud sajandil tavaline – see, et inimene ei suutnud ega saanud kord kuus paari nädala jooksul verejooksu tõttu kodust välja, oli normaalne elu osa. Kuna verejäägid kogunesid liigestesse, on need enamusel üle 30-aastastel sel määral deformeerunud, et hemofiiliaga kaasneb raske liikumispuue.

Verehüübimatust põhjustav geenimutatsioon võib tekkida ka inimestel, kelle suguvõsas pole hemofiiliat varem esinenud, ent tegu on siiski harvikhaigusega, mis esineb ühel inimesel kümnest tuhandest.

Sinivereliste haiguseks peetakse hemofiiliat seetõttu, et 19. sajandil hulkus see mööda Euroopa kõrgaadlit, kandjaks oli ka oma hiilguse tipus olnud Suurbritannia kuninganna Victoria, kellelt see pärandus omakorda Nikolai II pojale Alekseile. Sinivereliste haiguseks sai hemofiiliat küllap kutsuda ka seetõttu, et talupoja või töölise peres ei saanudki raskekujuline hemofiilik pikalt ellu jääda.

Müüdid ja tegelikkus

Laias laastus peetakse tõenäosuseks, et hemofiiliakandjast naisel sünnib veritsustõvega poeg, umbes 50 protsenti. Eestis on peresid, kus hemofiilia esineb kolmest lapsest ühel. Minu suguvõsas on aga kõik olnud sajaprotsendiliselt kas hemofiiliahaiged või -kandjad.

Hemofiiliat annavad edasi ka mehed, arvamus, nagu pärandaks seda järgmistele põlvkondadele üksnes naised, ei pea paika. Mees määrab lapse soo ja oma tütrele annab ta paratamatult edasi ka defektse X-kromosoomi. Tõsi on see, et ta ei saa pärandada haigust oma poegadele, kes saavad Y-kromosoomi. Naine võib aga oma pojale edasi anda terve või mutatsiooniga X-kromosoomi.

Paika ei pea ka väited, nagu ei esineks hemofiiliakandjatest naistel mingit veritsushaigust. Tõsi, tegu ei ole reeglina raske ja eluohtliku hemofiiliaga. Hemofiiliakandjad ja -haiged peavad paratamatult mõtlema sellele, kas ja palju lapsi nad soovivad saada. Minagi arutlesin pärast poja sündi tükk aega, kas saada veel lapsi, aga nüüd on mul neli last - poeg ja kolm tütart. Tundsin, et hemofiilia on see haigus, millega ma saan hakkama.

Soome hemofiiliahaiged elavad teistest meestest kauem

Soomes hakati hemofiilikutele hüübimisfaktoreid süstima varem kui Eestis ning seal on ka vanem põlvkond nende toel üles kasvanud. Hemofiilikutest meeste keskmine eluiga on naaberriigis juba kõrgem kui tervetel soome meestel. Hüübimisfaktori preparaat aitab elada tavapärast elu, aga nad käivad ka rohkem arsti juures end kontrollimas, mis aitab omakorda õigeaegselt avastada muid haigusi.

Mõistagi tuleb hemofiilikul sättida oma eripärade järgi ka elustiili, ehkki üldiselt saab elada nii nagu iga teine inimene. Minu poeg on nüüdseks täisealine sportlik mees, kes käib ülikoolis. Ta peab endale süstima profülaktiliselt vähemalt kaks korda nädalas hüübimisfaktorit. Kuna ta teeb palju sporti, siis peab ta arvestama traumade võimalusega ja enne spordiüritusi faktorit ka juurde süstima.

Kui poeg sündis, valitses meditsiinis arusaam, et hemofiilikutele peaks olema keelatud igasugune füüsiline tegevus. Kui ta läks arsti juurde, küsiti esimese asjana, kas vabastus kehalise kasvatuse tundidest veel kehtib ja kui ei kehti, siis kirjutame pooleks aastaks uue! Aga poiss väga tahtis kaasa lüüa ja mina teda ei keelanud.

Jah, vahepeal tulid traumad ja ta pidi end hoidma, aga peagi võis näha, et tema füüsiline tervis on parem kui teistel temavanustel hemofiilikutel, kes end hoolega säästsid. Elu ise on näidanud, et treenitud lihased toetavad omakorda liigeseid ja sportlikul hemofiilikul tekib ka vähem traumasid.

Ka meditsiini arusaamad on vahepeal muutunud ja hemofiiliahaigete füsioteraapiale pööratakse palju suuremat tähelepanu. Kui sünnib veritsustõvega laps, on vanema instinktiivne reaktsioon teda iga hinna eest kaitsta, panna laps vati sisse ja hoida teda traumadest eemal. Lapsel on aga arenguetapid – ta peab hakkama roomama, ronima trepile, ajama end tooli najal püsti ja õppima kõndima. Kui ta kukub, siis vähemalt mitte kõrgelt!

Kui lapse liikumist piirata ja tema loomulikud arenguetapid jäävad vahele, võib puberteedieas toimuda ohtlik plahvatus. Piltlikult öeldes võib ta nüüd teise korruse aknast alla hüpata ja väga-väga haiget saada. Tulemused võivad olla haiguse seisukohalt rängad.

Harva haigusega kaasnevad erilised probleemid

Kõigi harvikhaiguste põdejate suureks ja iseenesest arusaadavaks probleemiks on see, et leidub vähe arste, kes tunnevad nende tõbe. Seetõttu ongi väga oluline patsiendi roll enda haiguse teadvustamisel.

Ka hemofiiliaühingu oluline ülesanne on hankida uut informatsiooni mujal maailmas veritsustõbede uurimise vallas toimuvatest arengutest, et oskaksime omakorda soovida uusi ravimeid Eesti arstidelt ja haigekassalt. Selliste veritsushaiguste spetsialistidest arste on ehk viie ringis, võin kinnitada, et nad on toredad ja vastutulelikud.

Levinuma kaheksanda hüübimisfaktori puudulikkuse ehk A-hemofiilia raviks on Eestis saadaval ja haigekassa soodusnimekirjas maailma parimad ravimid. Harvema B-hemofiilia patsientidele on aga endiselt käepärast üksnes vereplasmast valmistatud preparaadid, millega kaasneb infektsioonioht.

Uusim, Eestis seni vaid A-hemofiilikutele kättesaadav rekombinantne hüübimisfaktor pole tehtud inimverest ja on seega ohutum. Maailmas uuritakse ka geeniteraapia võimalusi, see võib tulevikus tähendada hemofiiliast täieliku tervendamise võimalust.

Raske hemofiiliaga haiged peavad endale süstima hüübimisfaktorit kaks-kolm korda nädalas veeni. Laste harjutamine sellega on erakordselt raske, eriti väikeste põngerjate kinnihoidmiseks on vaja mõnikord tervet brigaadi.

Hemofiiliaravimid on väga kallid, ravimifirmad ei saa neid odavalt müüa ja haigekassa ei soovi neid kallilt osta. Mida vähem on patsiente, seda raskemad on läbirääkimised. Kui ka traumasid ja veritsust parajasti ei esine ja täiendavaid süste pole vaja, maksab hüübimisfaktori igakuine varu ühe inimese kohta ikkagi tuhandeid eurosid.

Meedikud ei tunne meie haigust

Veritsushaigeid oleks vaja abistada ka pikaajalise raviplaani koostamisel, et nad saaks oma liigeseid hoida ja neid ei oleks vaja hakata vahetama. Vaja oleks ka terviklikumat lähenemist, mis hõlmaks eri arstide koostööd, veel käesoleval kümnendil suri Eestis hemofiiliahaige selle puudumise tõttu ajuverejooksu kätte.

Perearst kirjutas inimesele külmetuse vastu rohud, mis soodustasid verejooksu. Paraku keeldusid kohale kutsutud kiirabimeedikud hoolimata kõigist palvetest haigele ka hüübimisfaktorit süstimast, nad ei konsulteerinud ka hematoloogiga.

Tegutseda olnuks vaja minutite jooksul, aga haiglas pidi ajuverejooksuga inimene ootama veel paar tundi magnetresonantstomograafi järjekorras. Oht, et verejooksuga hemofiiliahaige pannakse erakorralise meditsiini osakonnas samasse järjekorda kõigi teistega, pole kuhugi kadunud.

Oleme jaganud oma ühingu liikmetele veritsushaigete kaarte, kus on peal nii patsiendi andmed kui ka diagnoos, raviarsti nimi, kontakt ja vajamineva ravimi kogus, aga paraku ei ole sellest tihti kasu -  kiirabimeedikute jaoks on tegu uue ja tundmatu ravimiga, nad ei taha süstida.

Oleme jõudnud nüüd koos hematoloogidega ühisele arusaamisele, et kiirabimeedik või mis iganes eriala arst peab nägema elektroonilisse tervise infosüsteemi sisenedes kohe punast alarmi, mis annab teada, millise patsiendiga tal on tegemist ning mida on vaja ette võtta. Loodetavasti viib riik meie plaani ellu. Seniks – head pandeemia möödumist ja rahvusvahelist hemofiiliapäeva.

* Eesti Hemofiiliaühing koondab mitte üksnes klassikalise A- ja B-hemofiilia (kaheksanda ja üheksanda hüübimisfaktori puudus) kandjaid, vaid ka kõiki teisi veritsushaigusi. Hemofiilia-A haigeid on Eestis 90, hemofiilia-B haigeid aga 11. Samuti on meil sadakond von Willebrandi haiget. Tegu on  hüübimisfaktoreid siduva hüübimisvalgu puudusega, seda pärilikku tõbe esineb nii meestel kui naistel. Lisaks on Eestis poolsada teiste hüübimisfaktorite puudulikkusega inimest, olgu see siis seitsmes või kümnes faktor või mõni muu faktor.