Enamasti on tegemist geneetiliste haigustega ja geneetiku juurde jõudmine sõltub paljugi sellest, kui pühendunud on oma patsiendi ravimisele perearst ja erialaspetsialistid. Mõnel juhul võib inimene õiget diagnoosi oodata kümneid aastaid.

Kui õige diagnoos käes, algab alles tõeline labürindis ekslemine. Bürokraatiat on meie tervishoiusüsteemis nii palju, et erinevatele ustele koputamine ning vajalike dokumentide täitmine tekitab aeg-ajalt tunde lasta lihtsalt käed jõuetult rüppe. Viimast aga mitte kuidagi lubada ei saa, kui oma lapse või enda elu ja heaolu on mängus.

Iga harvikhaige teab, milline katsumus on selles labürindis õige tee leidmine, abiks peamiselt omaenese mõistus ja Google. Puude taotlemine on õnneks läinud aastatega veidi lihtsamaks. Laste puhul ei tule enam iga kolme aasta tagant, nagu oli see varem, oma progresseeruva haigusega lapse puuet tõestada. Puue määrataks lapse täisealiseks saamiseni.

Bürokraatiast läbi murdmisel oleks palju abi üldisest koordinaatorist, kes oleks haigele diagnoosimise protsessi juures toeks, hiljem aga suunaks patsienti selles osas, kust leida ja kuidas täita erinevaid taotlusi ning kõiki teisi dokumente, mis edasise ravi puhul vajalikud on.

Praegu tunneb patsient või tema hooldaja, et nende elu ja haigus ei lähe riigile eriti korda. Loomulikult on Eestis väga palju häid eriarste, kes aitavad oma patsiente nii palju kui suudavad, aga ka nende võimetel ja ajal on piirid.

Oma poja haiguse puhul tunnen sedagi, et vajakajäämisi on arstide omavahelises koostöös. Usun, et taolise tugiisiku ametikoha loomine hoiaks väga palju kokku nii patsientide kui ka arstide aega.

Palju abi oleks harvikhaiguste ravi rahastavast fondist

Kõige suurem mure harvikhaige jaoks on ravi kättesaadavus. Eestis hinnatakse harvikhaigusega patsiendi ravikulu täpselt samamoodi kui teiste haiguste puhul, mis tähendab, et ravi ei sõltu patsiendi diagnoosist ega ravimite maksumusest, vaid nii-öelda kulutõhususest. See on ka põhjus, miks haigekassa ei rahulda ravi kompenseerimise taotlusi.

Harvikhaiguste ravimid on kallid ning nende puhul oodatakse tõenduspõhisust, enne kui haigekassa ravimi oma nimekirja lisab. Harvikhaigusega patsiente on aga väga vähe, mistõttu on raske ka ravimite tõenduspõhisust hinnata.

Minu pojale näiteks sobiks kaks ravimit, mis meieni ei jõua. Taotluse vastuses on tavaliselt välja toodud, et eelarve mõju on suur ning ravimit on vähe uuritud. Praegu rahastab Ranari ravi ravimifirma oma uuringute raames, kuid hinges on mure, kas haigekassa võtab pärast uuringu lõppemist rahastamise üle? Ja kui võtabki, siis millal? Ja kes hakkab otsustama selle üle, kas ravist oli abi või ei?

Meil ei ole aega oodata üks-kaks aastat. Aeg on harvikhaigele äärmiselt kriitilise tähtsusega. Samasuguses olukorras patsiente on meie riigis veelgi, kuid kõige hullem ongi teadmatus: mis saab edasi?

Üks hea võimalus ravi rahastamiseks oleks toetusfondi loomine. Loomulikult ei ole taolise fondi loomine kerge ettevõtmine. Meie, Harvikhaiguste Ühing, võime küll initsiatiivi võtta, aga kuna meid on vähe ja meie elud on keerulised, siis meil pole jaksu fondi täiesti üksinda vedada.

Siinkohal kutsun kõiki harvikhaigeid ja nende lähedasi ühinguga liituma, koos oleme tugevamad ja suudame teha kõvemat häält. Ootame, et riik kuidagigi fondi tegevusele aitaks õla alla panna: näiteks võiks harvikhaiguste ravi rahastamine toimuda 50:50 põhimõttel, kus vabaühendused koguvad poole raviks vajalikust rahast ja riik paneb teise poole.

Sellest fondist saaksid abi need, kel pole raviga aega oodata või kes ootavad pärast eksperimentaalravi lõppemist haigekassa otsust ravimi rahastamise osas. Taoliste fondide kohta on häid praktikaid üle maailma, millest eeskuju võtta. Kasvõi meie naabritelt Lätis ja Leedus, esimese puhul kantakse täiendav osa tubakaaktsiisist haigekassale ning Leedu fond rahastab ravi nii kaua, kui läbirääkimised ravimifirmaga ja ravi tõhususe hindamine käib.

Iga inimene tahab riigi jaoks olla kulutõhus

Dr Mariken Ross tõi väga õigesti Eesti Päevalehes ilmunud  arvamusloos välja, et harvikhaiguse puhul käivad asjad täpselt samuti nagu muude haigustega: kui inimene jääb voodisse, siis lisaks üha suurenevatele ülalpidamiskuludele lahkub ta üpris varakult maksumaksjate ridadest.

Õigeaegse raviga tagatakse, et inimene jätkab täisväärtuslikku töö- ja ühiskondlikku elu. Kuigi harvikhaiguste ravi ühe inimese puhul võib ulatuda sadadesse tuhandetesse eurodesse aastas, hoiab see ära inimeste invaliidistumise.

Oluline on see, et lisaks patsiendi elushoidmisele tuleb neile pakkuda ka muid teenuseid, mis tõstaks nende elukvaliteeti. Paljude patsientide hooldajad käivad tööl ja hoolitsevad teiste pereliikmete eest, neil ei ole võimalik viia hooldatavat erinevatesse teraapiatesse.

Näiteks on füsioterapeudi koju kutsumine väga kallis, mis tuleks asendada teiste teraapiate arvelt, aga neist ei tahaks ju ka patsient loobuda. Meile ja paljudele teistele on siinkohal väga suureks abiks Lastefond. Ilma Lastefondi ja füsioterapeudi abita oleks minu elu palju keerulisem. Ka harvikhaigusega patsiendile ning tema hooldajale tuleb pakkuda elamisväärset elu.

Mina tahaksin väga uskuda president Kersti Kaljulaidi sõnu, kes ütles tänavuses vabariigi aastapäeva kõnes, et tervishoid on palju suurem kui haiguste ravi. President lisas, et sinna hulka kuulub pidev tugi puuetega lastele, et nende haigus ei süveneks. Ja nii haigete laste kui täiskasvanute pered vajavad kindlat teadmist, et see abi on alati kättesaadav, ükskõik mis paragrahvi alusel abivajadust kaalutakse.

Liis Aavik on 7-aastase spinaalset lihasatroofiat (SMA) põdeva poja ema.