Uusi harvikhaigusi avastatakse iga kuu. Haigusi, mille põhjused olid varem selgusetud, on teaduse arenedes võimalik aina täpsemalt diagnoosida. Kui varasemalt võttis harvikhaiguste diagnoosimine aega keskmiselt viis kuni üheksa aastat, siis nüüdseks on see aeg tänu geeniuuringutele oluliselt lühenenud. Seega suureneb pidevalt harvikhaiguse diagnoosiga inimeste arv ning probleemi aktuaalsus kasvab iga aastaga.

Harvikhaiguste valdkonnas valitseva spetsiifilise tervishoiupoliitika puudulikkus ning pädevuse hajutatus viib sageli diagnoosi hilinemiseni, mis raskendab õigeaegse ravi tagamist. Aeg on aga patsiendi seisukohast kriitilise tähtsusega.

Raskused vajaliku ravi saamisel mõjutavad inimest psühholoogiliselt, füüsiliselt ja intellektuaalselt, millele võivad lisanduda mittesobiva või isegi vale ravi mõjutused, kui patsiendi elukvaliteeti õige ja õigeaegse raviga ei parandata. Seega on tuhandete haruldase haigusega patsientide jaoks kõige olulisem täpse diagnoosi ja ravi kättesaadavus. 

Harvikhaiguste arengukava ja sellega kaasnev kolmeaastane tegevuskava koostati Eestis aastal 2014 ning alates sellest pole uut ja ajakohast ühtset vaadet haruldaste haigustega tegelemiseks koostatud.

Toona oli arengukava koostamise ajendiks Euroopa Komisjoni 2008. aastal vastu võetud teatis ja järgmise aasta soovitused, millega igale Euroopa Liidu liikmesriigile tehti ettepanek oma harvikhaiguste arengukava ja strateegia väljatöötamiseks. Eestis tuli vastav töörühm kokku 2012. aastal ning kaks aastat hiljem avaldati harvikhaiguste arengukava koos tegevuskavaga aastateks 2015-2017.

Pean oluliseks rõhutada, et arengukava koostanud töögrupp töötas omal initsiatiivil, ilma täiendava toetuseta ning põhitöö kõrvalt. Loodud tegevuskava liideti küll rahvastikutervise arengukava rakendusplaaniga, kuid sellele ei lisandunud riigipoolset rahastust kavandatud tegevuste elluviimiseks. Suures pildis jäid harvikhaigused lihtsalt teiste rahvastikutervise arengukava tegevuste varju.  

Harvikhaiguste olukorra parandamiseks Eesti meditsiinisüsteemis nägi kava ette 17 erinevat tegevust, nende hulgas nii keskse info- ja koordineerimiskeskuse loomist, patsiendiorganisatsioonide tugevdamist, tõhusamat koostööd EL-i vastavate organisatsioonidega kui rohkemate teadusuuringute läbiviimist.

Laias laastus võib öelda, et kavandatud tegevustest on nüüdseks kas osaliselt või täielikult ellu viidud pooled. Ülejäänud pakiliste vajaduste adresseerimine on takerdunud riigipoolse rahastuse taha.

Kõige suurem saavutatud läbimurre oli see, et sotsiaalministeerium kinnitas Euroopa haruldaste haiguste referentsvõrgustike ehk European Reference Network (ERN) for Rare Diseases´i juurde Eesti haiglate esindused. TÜ kliinikum on esindatud kahekümnes ERN-is, lisaks on osades ühendustes liikmeteks ka PERH, Ida-Tallinna Keskhaigla ja Tallinna Lastehaigla. 

Samuti on oluline, et haruldaste haiguste patsiendiorganisatsioonid on kasvanud järjest tugevamaks. Lisandunud on uusi organisatsioone ja kuigi ühendused on täna väiksemad, on nende nähtavus ja kaasatus oluliselt paranenud. Näiteks on patsiendiorganisatsioonid esindatud sotsiaalministeeriumi komisjonide töös ja harvikhaiguste ümarlaudadel. 

Iga-aastased harvikhaiguste ümarlauad on Eesti Puuetega Inimeste Koja ja SA Eesti Agrenska Fondi eestvedamisel toimunud juba üheteistkümnel korral. Üritusi on rahastada aidanud eelkõige eraettevõtted, vähesel määral on toetust lisandunud Eesti Puuetega Inimeste Koja võrgustiku tegevprogrammist, mida rahastatakse riigieelarveliselt (hasartmängumaksust kogutud vahenditest). 

Kolmandaks edulooks tuleb pidada teadusuuringute jätkamist haruldaste haiguste valdkonnas. Mitmedki haruldased haigused on muutunud uurimisgruppide sihtmärgiks ja nendega tegelemiseks on saadud rahastust Eesti Teadusagentuurist. Need edusammud aga ei kompenseeri puudujääki harvikhaigusi puudutava informatsiooni, juhiste ja ravi kättesaadavusel.  

Üks olulisemaid asju, mis jäi toonasest tegevuskavast ellu viimata, on keskse haruldaste haiguste teabe- ja nõustamiskeskuse ja selle koordinaatori töökoha loomine ja rahastamine. Parim asukoht selleks oli ja on tänaseni Eesti Agrenska Fondi Tammistu perekeskus, kuhu peatselt valmib ka selleks otstarbeks sobiv uus hoone. Samuti jäi rajamata kavandatud keskus TÜ Kliinikumi juurde, mis pidi koordineerima Eesti erinevates haiglates paiknevat harvikhaiguste ravikeskuste  ja erinevate referentsvõrgustike tööd.

Siiani pole tehtud ühtset veebilehte, mis koondaks kogu meditsiinilist, sotsiaalset ja patsientide gruppe puudutavat infot. Vajaliku teabe leidmine on suuresti patsiendi õlul, kes peab omal jõul välja selgitama, milline tugi ja teenused on talle kättesaadavad. Ühtse ja keskse infosüsteemi vajalikkust rõhutas hiljutisel Harvikhaiguste Ühingu ümarlaual ka tervise- ja tööminister Tanel Kiik.  

Välja töötamata on jäänud ka haruldaste haiguste andmebaas. Ehkki Euroopast on olemas vastav sisend nn Oprha Code süsteemi näol olemas, pole seda Eesti haiglate infosüsteemides ega digiloos veel rakendatud.

Arstil peaks harvikhaiguse diagnoosi puhul olema võimalus praeguse ICD-10 diagnoosikoodi kõrvale avada uus aken, kuhu saab märkida vastava haruldase haiguse koodi ehk Orpha Code´i. See lahendaks harvikhaiguste registri loomise vajaduse ning eraldi registrit poleks tarvis koostada.  

Teadlikult jäeti arengukavast välja harvikhaiguste rahastamise mehhanism, mis on siiani äärmiselt komplitseeritud probleem. Haigekassa ressursid on piiratud ning kuna harvikhaiguste ravimid on sageli väga kallid, pole võimalik pakkuda kõigile patsientidele solidaarset ravi. Kui võtta käsile harvikhaiguste arengukava uuendamine, vajab arutamist ka paindliku ja jätkusuutlikku rahastusmudeli väljatöötamine.  

Eesti harvikhaiguste arengukava loomisest on möödunud seitse aastat ning meditsiinivaldkond on selle ajaga palju edasi arenenud. Seetõttu tuleb haruldaste haiguste käsitlemise seisukohad uuesti sõnastada ning koostada värske ja ajakohane tegevuskava. Uute sihtide seadmisel on endiselt võtmetähtsusega patsiendiorganisatsioonide roll, keskse teabeplatvormi loomine ja selle koordinaatori ametikoha rahastamine.

Uue harvikhaiguste arengukava loomist peaks eest vedama sotsiaalministeerium või Tervise Arengu Instituut, mille juurde moodustataks erinevaid osapooli kaasav töörühm. Üle ega ümber ei saa rahaküsimusest, ilma riigipoolse toetuseta harvikhaiguste valdkonnas arenguhüpet ei toimu.