"Pealtnägija": harvikhaigustega pered tunnevad end üksi jäetult ({{contentCtrl.commentsTotal}})

Foto: ERR

Harvikhaigustega inimeste pered tunnevad end Eestis sisuliselt üksi jäetult - teoorias on justkui teatud võrgustik olemas, aga praktikas mitte. Selle nädala "Pealtnägijale" rääkis oma loo perekond, kus kasvab väga haruldase geenihaigusega tüdruk.

14-aastane Lizette Kadak on esmapilgul tavaline tüdruk Tallinna külje alt Peetri külast, kuid sel sügisel 9. klassi läinud neiu põeb rasket geenihaigust, mida kellelgi teisel Eestis pole ja maailmaski on diagnoositud vaid umbes 100 inimesel.

"Tegemist on tõelise harvikhaigusega, väga unikaalse juhtumiga Eesti kontekstis. Maailmas on teada selliseid haigeid 100 ringis. Ennustatakse, et sagedus võiks olla umbes ühel juhul miljonist," rääkis Tartu ülikooli vanemteadur ja Tartu ülikooli kliinikumi meditsiinigeneetik Neeme Tõnisson.

Regita ja Illar Kadaku esimese lapse sünd 14 aastat tagasi oli väga oodatud sündmus. Kõik tundus tip-top ja areng isegi nii kiire, et tüdruk läks juba kuueaastaselt kooli. "Kõik oli hästi, midagi aru küll ei olnud saada, et ta oleks teistsugune või midagi oleks viga. Täitsa tavaline laps," ütles Lizette isa.

Kui algklassides tekkisid kerged õpiraskused ja komistamised, arvati, et tegu on pigem hoolsusprobleemiga. "Meie algul olime pahased Lizette komistamise peale, ei saanud aru, et miks sa jalga ei tõsta, et kogu aeg kukub," meenutas Regita.

"Mõtlesime, et kui riidled, siis asi paraneb. Aga ei! Nüüd hakkas sagenema see asi," lisas Illar.

Vanematel on haruldane geeniviga

Last jooksutati psühholoogi ja ortopeedi vahet, kelle diagnoosid olid tagantjärele tarkusega täitsa mööda. Tõe jälile hakati saama, kui tüdruk sattus silmaarstile, kes avastas silmanärvide kärbumise. Sealt suunati neuroloogi juurde, kes lasi teha aju skaneeringu. Toona kümneaastasele tüdrukule ja tema vanematele teatati halb uudis.

"Jutt oli väga šokeeriv. Kui ta need sõnad välja ütles, mis sealt leitud on, siis ma põhimõtteliselt olin seal kohapeal nagu unes. Mul on väga raske isegi seda meenutada, mida kõike meile seal räägiti," ütles Regita.

"Sel hetkel lõi ikka korralikult n-ö jalad alt ära. Maailm hakkas kokku varisema, et mis siis edasi saab," ütles Illar.

Halva leiu edastas 41 aastat Tallinna lastehaiglas töötanud neuroloog doktor Valentin Sander. Tema sõnul on tegu üliharuldase, Eestis esimest korda avastatud geenimutatsiooniga, millel pole isegi eraldi nime, kuid mille üks tunnus on raua liigne ladestumine ajju.

"See geen garanteerib ühesõnaga sellise valgu funktsioneerimise, mis hoiab raku kesta n-ö elavana. Ja kui seda valku mingil põhjusel ei toodeta või ei toodeta piisavalt, siis sellele järgneb n-ö rakkude järgjärguline surm," selgitas Sander.

"See oligi kõige hullem selle asja juures, et arstid lootust ei anna selles suhtes, öeldakse, et ravi ei ole," rääkis Illar.

Geeniuuringud tõid päevavalgele, et Lizette isal-emal on haruldane geeniviga, mis nende enda tervist mitte kuidagi ei mõjuta, aga järglastes võib raskelt välja lüüa.

Lizette seisund üha halveneb

Kui esimesed poolteist aastat olid enam-vähem probleemideta, siis ajapikku hakkas Lizette seisund halvenema ja tänaseks on tal üha raskem kõndida, rääkimata jooksmisest, käed on aina nõrgemad, nägemine langenud 30 protsenti ning isegi kõnesse siginenud kerge defekt.

"On paremaid päevi ja on ka halvemaid päevi. Parematel päevadel jalad on täiesti kerged ja halvematel on jalad rasked. /.../ Ema räägib alati, et sellepärast nad ei saagi mind kuhugi kaasa võtta, kuna ma ei saa ise kõndida. Ja emal on minuga ka raske näiteks teraapiatesse minna, sest hoian küll tema käest kinni, aga ikkagi, näiteks kui tuleb see kukkumine, siis ema ei jaksa mind hoida," kirjeldas Lizette.

"Isana kõrvalt on mul väga raske seda vaadata. Ma näen seda protsessi, et see halveneb iga päevaga. Kui alguses ta koolis sai iseseisvalt käidud, siis praegu ikkagi hommikul ma viin ta kooli ukseni. Ja lihtsalt ongi see, et alati paneb see südant valutama, et kuidas ta seal nüüd koolis hakkama saab," rääkis Illar.

"Ükspäev hakkasin kiiruga trepist alla minema ja siis käisin kukerpallides trepist alla. Ja siis sileda põranda peal olen, lihtsalt jalg on jala taha kinni jäänud ja olen kukkunud. /.../ Siis enamasti olen tõusnud püsti ja läinud edasi, ei ole seda valu välja näidanud," ütles Lizette.

Omaette teema on kiusamine. "Koolis poisid võtsid kohe sellise hoiaku, levitasid sellist juttu, et Lizettel on nakkushaigus, et temast tuleb eemale hoida," ütles Regita.

"Loomulikult, ta liigub teistmoodi, ta käib teistmoodi ja lapsed paratamatult ei pruugigi aru saada, miks see nii on. Ja nad ei mõtle sügavamale, et milles see asi tegelikult on," lisas Illar.

"Poisid hakkasid halvasti käituma, hakkasid minule, lihtsalt kui ma läksin mööda, hakkasid halvasti ütlema," sõnas Lizette.

Pere loodab abi ja tuge

Perekond otsustas Lizette loo avalikustada, lootes, et see jõuab kellenigi, kes tegeleb sarnase valdkonnaga. "Lootus ongi just puhtalt sellel, et see asi jõuaks nende inimesteni, kes võib-olla saavad meid aidata," ütles Illar.

"Järsku kellelgi on kuskil keegi tuttav, kes midagi oskaks uurida, vaadata või aidata meid. Me oleks väga-väga tänulikud nendele inimestele. Praegu lihtsalt niimoodi oodata. Ma näen, et ei juhtu ju mitte midagi. Olukord läheb ainult kehvemaks," rääkis Regita.

Ühelt poolt ütlevad Lizette vanemad, et neil pole Eesti meditsiinile etteheited, samas pole nende sõnul ka normaalne, et kinnisvarahooldusega tegelev isa ja restoranijuhi taustaga ema peavad ise interneti abil maailmast teadusartikleid ja ravivõimalusi otsima.

"Öeldi niimoodi, et näete, siin on selle haiguse nimi ja te saate guugeldada. /.../ Ja siis sellel hetkel /.../ sul nagu tekib selline seis, et mis nüüd edasi?! Mida ma nüüd tegema pean?" selgitas Illar.

"Võiks olla sellised inimesed, kelle poole meil on võimalik pöörduda ükskõik, millistes küsimustes," loodab Regita.

"Et sa saad n-ö alati minna, rääkida, suhelda. Ja nad ise ka omalt poolt on huvitatud asjast. Et aidata, teha ja nad hoiavad sind kursis seonduvate asjadega, mis mujal maailmas toimub, kuidas ja mismoodi," lisas Illar.

Eestis pole võimekust nii haruldaste haigustega tegelemiseks

Tegelikult oli Eestis isegi harvikhaiguste arengukava, mis nägi ette eraldi eksperdikeskuse loomise Tartu ülikooli juurdes, aga see hääbus. Doktor Sander, kes ise toona töörühma kuulus, nõustub, et mingi ajutrust võiks olla, samas – nii julm, kui see ka ei kõla – probleemid tuleb seada tähtsuse järjestusse. Nii rahaliselt kui ka ajupotentsiaali mõttes tegeletakse rohkem haigusega, mis puudutab näiteks sadat inimest kui üht.

Lizette raviarst on teinud päringuid välismaale võimalike uute ravide osas, aga seni edutult. "Me hoiame kätt pulsil, aga paratamatult kõikide kliinikute, nendel toimetamistel ei jaksa järge pidada," tõdes doktor Sander.

Lisaks pakub Neeme Tõnisson, kes on seotud ka Geenivaramuga, et Eestis võiks olla harvikhaiguste register. Hetkel on nii, et isegi kui mõni harvikhaigus ühes Eesti otsas diagnoositakse, ei ole arstil lihtne teada saada, kas ja kus Eestis leidub saatusekaaslasi. Teiseks, pole õigust näiteks geenihaigusega inimese sugulasi informeerida. Isikuandmete kaitse tõttu jääb see patsiendi enda südametunnistusele.

"Paneme ennast mingi geenihaigusega isiku olukorda. Esiteks, tal on niikuinii oma probleem. Ja siis ta viib perekonda sellise ebameeldiva sõnumi, et aga probleem on perekonnas. Ma arvan, et ei ole väga lihtne jagada infot sugulastega oma mingisuguste haigusseoseliste geenivariantide osas. Võib-olla seda tõrget oleks natukene lihtsam ületada, kui oleks mingisugune süstemaatilisem lähenemine," arutles Neeme Tõnisson.

Lizette vanemad on kamminud internetti, uurinud kliinikuid üle maailma, käinud korra isegi sensitiivi juures. Tüdruk saab regulaarselt füsioteraapiat, kannab ortoose ja võtab suve keskpaigast ka ühte ravimit, millest võib olla ehk leevendust. Kool on mitmeti vastu tulnud ja Lizette käib väikeklassis, kus on kuus õpilast ja mille ruum asub esimesel korrusel. Septembrist sai kolme lapsega pere valla abil ka tugiisiku, kes aitab vanemat tütart ravile viia.

"Ma loodan, et ikka läheb paremaks ja et kõnnak muutub. Aga kui tuleb mingi hetk, millal enam ei näe vajadust niimoodi tegutseda, siis see ilmselt läheb halvemaks," ütles Lizette, kinnitades, et on valmis ise pingutama ja vaeva nägema, et olukord paraneks.

"Lootus peab viimasena surema. Ega siin ei ole mitte midagi teha. Ja tuleb otsida ja maailmas otsitakse. Kahjuks oma nii väikese populatsiooni kui ka piiratud arstliku ressursi puhul ei saa Eestis olla, lihtsalt tehniliselt ei ole võimalik olla eestvedajad, me paratamatult peame lootma praegusel hetkel valdavalt ikkagi USA meditsiini edusammudele. /.../Nii et siin on ainukene asi, et lootus peab surema viimasena," ütles doktor Sander.

Veebruaris moodustatud Eesti harvikhaiguste ühing kinnitab Lizette pere tõstatatud probleemi täielikult. Sotsiaalministeeriumist öeldi seevastu "Pealtnägijale", et de facto on Tartu ülikooli ja selle kliinikumi juures juba olemas Eesti harvikhaiguste kompetentsikeskus. Lisaks on Eesti ühinenud 24 ekspertkeskuse võrgustikuga Euroopas, mis haruldastele haigustele leevendust otsivad. Kui keegi oskab pakkuda abi Lizette perele, saab ühendust e-maili aadressil Illar@online.ee.

Toimetaja: Merili Nael

Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: