Viimase 12 aasta jooksul on sadakond Eesti naist ette võtnud radikaalse ennetava protseduuri, et parandada ellujäämisvõimalusi.

"Kui ma leidsin selle tüki, see oli pühapäeva hommikul voodis ja ma teadsin kohe, et see tükk oli tükk, sa ei aja seda mitte millegagi segamini, konkreetselt nagu hernetera istuks sul rinnas. Ei kahelnudki selles, /…/ nüüd siis on siis rinnavähk mul käes," rääkis 44-aastane Aliis Grabbi.

Kui Grabbi oli teinud läbi rinnaeemaldamise ja keemiaravi ning käes oli aeg panna rinnaimplantaadid, avastati ka tema emal, 71-aastasel Milvi Tammsaarel kasvaja. See oli agressiivne kolmiknegatiivne rinnavähk, mis asus samas kohas nagu tütrelgi. Ehk kummalise saatuse keerdkäiguna avaldus haigus algul tütrel ja alles kaks aastat hiljem emal, kes geene edasi kandis.

Nii kalgilt kui saa ka ei kõla, on Grabbi ja Tammsaar ekspertide sõnul klassikalised näited, kuidas vähk kandub edasi põlvest põlve. Tammsaar teadis oma riskist juba varem: ta oli üks umbes 200 000 eestimaalasest, kes andis juba nullindate algul oma proovid ning info geenivaramusse ja viis aastat tagasi avastati selle põhjal, et pensionil olev turundustöötaja kannab BRCA geenimutatsiooni.

"Tegelikult oli see mu elu parim otsus ja see oli lausa elupäästev otsus. /…/ Helistas geneetik ja palus enda juurde tulla. Siis loomulikult tehti korduvtest ja see andis ikkagi tulemuseks mulle geenimutatsiooni BRCA, ühe kõige raskema vähigeeni," rääkis Tammsaar.

BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonidest tingitud rinnavähk moodustab vaid umbes 10 protsenti diagnoositud juhtumitest, aga eriliseks teeb selle just see, et kõnealune geenimutatsioon kipub edasi kanduma pärilikult põlvest põlve ja sellega kaasneb ülisuur rinna- ja munasarjavähi avaldumise tõenäosus.

Tõenäosus rinnavähk saada on kuni 85 protsenti

Meditsiinigeneetik Sander Pajusalu ütles, et perekondliku kõrgriski puhul on selle tõenäosus igale esimese astme sugulasele 50 protsenti, mis tähendab, et kui näiteks pereemal on 45-aastaselt rinnavähk olnud ja avastatakse BRCA muutus, siis tema lastest igaühele on risk 50 protsenti.

"Seda ei saa muidugi niimoodi [öelda], et kui on neli last, siis kahel on ja kahel ei ole. Igaühel on see 50 protsenti, võib-olla läks kõigil õnneks, võib-olla on neid rohkem kui kaks," selgitas geneetik.

Tammsaar jäi orvuks kuueaastaselt, sest tema ema suri 39-aastasena.

"Ta suri ju 1961. aastal, siis loomulikult ei pööratud sellele mingisugust tähelepanu," tõdes ta.

Kuna Tammsaarel avastati geenimutatsioon ja tema ema oli vähki surnud, kontrolliti ka tema lapsi. Tulemuseks oli, et nii tütrel kui pojal on sama geen, BRCA 1.

"See oli ikkagi päris-päris raske diagnoos, sest selle geeniga tõenäosus, et sa saad elu jooksul rinnavähi, on kuni 85 protsenti, see tõenäosus on väga suur," tõdes Grabbi.

Teadus tunneb BRCA geenimutatsiooni juba paarkümmend aastat, aga ülemaailmse tähelepanu keskpunkti tõi selle superstaar Angelina Jolie. 2013. aastal avaldas Hollywoodi näitleja New York Timesis avameelse artikli, et on selle sama mutatsiooni kandja ja otsustas kõrge vähiriski tõttu teha ennetava topeltmastektoomia ehk mõlema rinna eemaldamise.

Lõikus tehakse enne vähi avastamist

Onkoloog Riina Kütner ütles, et Jolie oli üks esimesi, kes sellise operatsiooni teha lasi ning kuna teemat kajastati paljude ajakirjade esikaanel, tegi see testimise väga populaarseks.

"USA-s ja Inglismaal 2,5-kordistus poole aastaga see testimine. Eestis päris sellist buumi ei tulnud," lisas ta.

Esimene sarnane ennetav rindade eemaldamise lõikus sooritati Eestis umbes kümme aastat tagasi ja nüüdseks on neid tervisekassa andmetel tehtud ligemale 110. Eriline on just see, et lõikus toimub enne vähi avaldumist, toetudes ainult tõenäosusele. See on karm otsus – kirurgiline, pöördumatu ja sageli psühholoogiliselt keeruline, aga asjaosaliste sõnul tähendab see paljudele naistele kontrolli tagasi võtmist oma keha ja tuleviku üle.

"Kui sa kõrvalt oled näinud, kuidas su lähisugulased lahkuvad meie hulgast rinnavähi tõttu, siis see tekitab psühholoogilise surve ja nii suure hirmu, et me oleme 25-aastasele operatsioone teinud," ütles Kütner. "Kui on juba ühes rinnas vähk ja geenimutatsioon, siis võtame ikkagi mõlema näärme koed ära, sest seal on taastekke kollete risk ka hästi kõrge."

Kütneri sõnul on viie aasta jooksul tehtud 90 kahepoolset kohese taastamisega rinnaoperatsiooni, millest 30 on profülaktilised ehk riski redutseerivad. Väike risk jääb siiski ka pärast operatsiooni.

"Meil on üks-kaks juhtu, kellel ikkagi tekkis selle operatsiooni järgselt veel kuskile kasvajakude, nii et vähk on salakaval," sõnas onkoloog.

Esialgu otsustasid ema ja tütar operatsiooni mitte teha

Grabbi sõnul soovitas doktor Kütner tal juba esimesel visiidil ka kirurgi vastuvõtule minna ja kaaluda ennetava meetodina rindade eemaldamist.

"Aga teate, kui te olete terve, siis te ei mõtle selliste asjade peale. Otsust ma veel ei langetanud, et jah, ennetava meetodina lasen oma rinnad eemaldada," rääkis Grabbi.

Nii ema kui tütar eelistasid noa alla mineku asemel regulaarselt kontrollis käia. Seda jõudis Grabbi pärast kõrge riski teadasaamist teha poolteist aastat. 2022. aasta juunis kontrollis käies oli kõik veel korras, kuid sama aasta oktoobris avastas ta vasakus rinnas herneterasuuruse tüki, mis oli sinna arenenud nelja kuuga.

See osutus teise staadiumi rinnavähiks. Grabbi läbis keemiaravi, lasi eemaldada mõlemad rinnad ja ennetavalt ka munasarjad.

Toiduainetööstuses bürooassistendina töötav 38-aastane Krista Jalajas ei olnud mõelnudki, et vähk võiks teda ohustada, kuni pärast esimese lapse sündi 2021. aastal läks hetkeemotsiooni ajel rinnakabinetti kontrolli ning seal avastati juba kuju võtnud kasvaja. Täiendavad uuringud näitasid, et temalgi on seesama kuri BRCA mutatsioon.

"Kui sa tahad elada, siis sa oled nõus neid valikuid tegema ja ega ma kuskile missivalimistel ei lähe ja iludusvõistlustel ei kandideeri, nii et kui see on vajalik selleks, et ma saaksin edasi elada, siis ilmselgelt ma olen sellega nõus," lausus Jalajas. "Protseduur on selline, et teevad rinna seest täiesti tühjaks, kõik piimajuhad, kõik piimanäärmed, kõik rasv tühjaks ja pannakse lihtsalt implantaat."

Kui Jalajas oli juba diagnoosi saanud, rääkis tema isa, et ka tema ema ehk Jalajase vanema oli haige olnud. Jalajas lasi eemaldada mõlemad rinnad ning saab pikaaegset hormoonravi.

Implantaadiga võivad kaasneda ebamugavused

Ühelt poolt vähendab rindade või teiste elundite kirurgiline eemaldamine BRCA geenimutatsiooni kandjate puhul ekspertide sõnul drastiliselt haigestumise riski, teisalt on siiski tegu radikaalse operatsiooniga, millega kaasnevad ebamugavused ja võimalikud tüsistused, nagu koges ka Jalajas.

"Ma alguses mõtlesin ja suure hurraaga viskasin veel sõbraga nalja, et näed, ma sain nüüd Eesti riigi kulul implantaatid, et igavesti noor. Ma ei arvestanud aga sellega, et mul ei ole rinnas vereringet. Minul on rinnas ainult naha pindmine vereringe," rääkis Jalajas.

2023. aasta detsembris, kui väljas oli külm ja tuuline ilm, läks ta jalutama ning tuppa naastes tundis, nagu oleks rindade asemel kaks jääkamakat. Jalajas läks sooja vee alla ja lõdises pärast teki sees, misjärel kirjutas raviarstile ja sai teada, et nüüd tulebki tal teisiti elama hakata, sest vereringet tal rindades enam ei ole.

Tammsaar ütles, et kuna ta oli tütre vähi ajal end juba tühjaks muretsenud, nutnud ja närveerinud, siis tema enda vähidiagnoos tundus kuidagi paratamatu.

"Ma leppisin sellega ja teadsin, ma tegelikult olen heades kätes," ütles Tammsaar. "Minul läks väga kiiresti. Novembri alguses sain diagnoosi, detsembri keskel oli juba rinnaoperatsioon ja nüüd kuu aega tagasi lõppes mul just kiiritusravi."

Grabbi ütles, et kuna tema sai rinnavähidiagnoosi 42-aastaselt, on ta ilmselt paremas olukorras, sest tal on lapsed juba olemas. Nooremate naiste jaoks on aga otsus ilmselt raskem.

Samas on rinnaeemaldamise läbi teinud naisel võimalik elada täisväärtuslikku elu. Näiteks Jalajas ootab hetkel oma teist last.

Geenimutatsiooniga meestel on samuti riskid kõrgemad

Üks suurim üllatus on, et oht ei puuduta ainult naisi: BRCA mutatsiooni kandvatel meestel on samuti suurem oht haigestuda rinna- või eesnäärmevähki.

"Meestel on ka rinnavähki paar juhtu igal aastal ja üks müüt on, et ega isaliini pidi see ei pärandu. Tegelikult ikkagi isaliini pidi pärandub ka," ütles Riina Kütner.

Tervisekassa plaanib juba tuleval aastal hakata kutsuma iga 40-aastaseks saanud naist uuringule, kus hinnatakse tema individuaalset geneetilist riski haigestuda rinnavähki. Selleks kasutatakse Eesti teadlaste välja töötatud uut riskiskoori tehnoloogiat.

Meditsiinigeneetik Sander Pajusalu selgitas, et kui teha kindlaks inimese riskiskoor, saab selle alusel hinnata haigestumisriski ning selle põhjal hakata kutsuma osa naisi varem sõeluuringusse, mis muidu algab 50-aastaselt.

"Me leiame, et kui see risk on 40-aastasel naisel sama suur kui muidu 50-aastasel keskmiselt, siis võiks ta ju kutsuda 10 aastat varem sõeluuringusse," selgitas Pajusalu.

See test näitab üldist riskiskoori, aga ei uuri spetsiifiliselt BRCA mutatsiooni esinemist. Mutatsiooni tuvastamiseks on eraldi test, mis maksab 700 eurot, kuid on näidustuse korral tasuta.

"BRCA jälgimisjuhendid algavad tegelikult 25. eluaastast, kui tuleb igal aastal käia kontrollis ja siis saab ka võib-olla mingeid muid meetmeid kasutada. Siit tulebki erinevus välja ja üks ei näita teist ja vastupidi," ütles Pajusalu ja märkis, et kui keegi saab teada, et tal polegi kõrgenenud riski, kuid emal ja tädil oli noores eas rinnavähk, tuleb teda ikkagi spetsiifilisemalt uurida.

Geneetik loodab, et Eestis jõutakse millalgi seisu, kus kõik soovijad saavad oma geeneetilisi kõrgriske teada. Praegu ei peeta seda veel kulutõhusaks.

BRCA geenimutatsiooni kandjaid võib Eestis olla ligi 10 000

BRCA geenimutatsioon on Eestis avastatud umbes tuhandel patsiendil, kellest enamik on jälgimisel. Arvestades meditsiinikirjanduses toodud esinemissagedust, on neid teoreetiliselt kümme korda rohkem ehk ligi 10 000. Ning keegi – kaasa arvatud nemad ise – ei tea seda. Ainult võivad aimata, kui keegi eellastest on haiguse all kannatanud.

"See on meie jaoks murekoht ja tõesti, Eesti süsteem pigem näeb ette niimoodi, et pereliikmed ise annavad selle informatsiooni edasi. Aga vahel seda ei tehta, perekonnad on erinevad ja arvan, et siin on selliseid tabuteemasid, et mis me siin räägime," tõdes Pajusalu, kelle sõnul ei pruugita peres isegi lähedaste sugulaste haigustest alati teada.

Ka Riina Kütner tõdes, et vanasti ei olnud kombeks oma haigustest rääkida ja vähk võis tunduda häbiasi.

"Mul tuleb ka meelde üks selline pere, kellel oli emal olnud nii rinna- kui munasarjavähk, aga ta ei tahtnud sellest oma tütrele rääkida. Ja kui ükskord tütar teada sai ja tuli kontrolli, siis selgus, et tal oli juba rinnavähk ja ta oli siis väga pettunud ja pahane oma ema peale, et talle õigel ajal ei olnud seda öeldud," meenutas Kütner.

Nii Grabbi, Tammsaar kui ka Jalajas peavad ka pärast elundieemaldamist kaks korda aastas kontrollis käima ning kui nende lapsed täisealiseks saavad, tuleb ka neil, nii poegadel kui tütardel regulaarselt kontrollis käia.