Kogemustega arstid teavad, et arstikabinetis kohtuvad nad sageli kaebuste ja sümptomitega, mis ei mahu õpikutes kirjeldatu raamidesse. Siin tulebki mängu personaalmeditsiin ehk uus suund tervishoius, mis ühendab personaalsema ja tõhusama ravi pakkumiseks biotehnoloogia, suurandmete analüütika ja patsiendi individuaalsete vajaduste arvestamise.

Arusaam, et iga inimene võib kogeda sama haiguse puhul siiski unikaalseid kliinilisi ilminguid ja omada teistest erinevat ravivastust, on meditsiiniringkondades ammu teada. Viimaste aastakümnete jooksul on tehnoloogilised edusammud biomarkerite tuvastamisel soodustanud uudsete ravimite väljatöötamist ning personaalsemaid lähenemisviise tervise ja haiguste käsitlemiseks. Sisuliselt räägime me iga üksikpatsiendi jaoks just temast lähtuvalt optimeeritud lahendustest.

Kaasaegset meditsiinilist lähenemist kirjeldab mõiste personaalmeditsiin ja selle peenemad variatsioonid, näiteks täppismeditsiin Haiguse riskide hindamiseks, nende sihipäraseks ennetamiseks, aga ka haiguse varajaseks diagnoosimiseks, prognoosimiseks ja optimaalse ravivaliku langetamiseks võetakse arvesse konkreetse isiku individuaalseid omadusi nagu geneetika, keskkond ja elustiil.

Perearstide roll personaalmeditsiini arengus

Perearstid on Eestis mänginud olulist rolli personaalmeditsiini arengus. Personaalmeditsiini edendamiseks on oluline koostöö erinevate tervishoiuasutuste, teadusasutuste ja tehnoloogiaettevõtete vahel. See hõlmab ka rahvusvahelist koostööd ja parimate praktikate jagamist.

Üks suuremaid ja edukamaid personaalmeditsiini alaseid töid on olnud Eesti geenivaramu projekt, mis algas 2000. aastatel. Just perearstid olid need, kes aktiivselt andmekogumises osalesid ja oma patsiente kaasasid. Hilisemalt on meie perearstid kaasa löönud nii Eesti kui ka rahvusvahelise teaduskoostöö raames läbi viidud kõrge südame-veresoonkonna haiguste (SVH) polügeense riskiga isikute uuringutes.

Need uuringud näitasid, et igasugune ennetus, sh geeniandmetel põhinev, peab olema intensiivne ja pidev vähemalt seni, kuni uus tervisekäitumine on muutunud harjumuseks.

Südamehaiguste ennetustöö

Suremus südame-veresoonkonna haigustesse (SVH) on Eestis jätkuvalt kõrge ning ületab Euroopa keskmist taset. Seejuures on südamehaigustesse haigestumine seotud mitmete ennetatavate riskiteguritega nagu suitsetamine, kõrge kolesteroolitase ja vähene füüsiline aktiivsus.

Perearst on patsiendile terviseprobleemide ilmnemisel enamasti esimene kokkupuude meditsiinisüsteemiga ja nii on meil tähtis ülesanne südamehaiguste riskitegurite tuvastamises ja patsientide nõustamises.

Eesti paistab võrdluses Põhjamaadega silma oluliselt väiksema statiinide (kolesterooli langetavate ravimite) kasutamisega. Samal ajal näitavad teadusuuringud, et suurem ravimikasutus koos teiste riskitegurite vähendamisega on andnud häid tulemusi, vähendades oluliselt infarkti haigestumist ja suremust.

Tänu geeniandmete uurimisele on hakanud selguma, et lisaks teadaolevatele riskifaktoritele nagu suitsetamine või kõrge kolesteroolitase võimaldab geneetilise riskiga arvestamine haigusi ennetada ja haigestumise tõenäosust hinnata. Eesti geenivaramu andmetest on teada, et suure geeniriskiga inimesed haigestuvad südamehaigustesse sagedamini ja sageli varasemas eas.

Riske teades on võimalik alustada ennetustööga juba nooremas eas ning südamehaiguste avaldumist edasi lükata või ära hoida. Kui võrdlesime juba eelpoolmainitud SVH pilootprojekti raames koostatud personaliseeritud ennetuse teoreetilist mudelit Eesti tavapraktikaga, leidsime, et vastava mudeli rakendamine võimaldaks eeldatavasti vähendada infarkti esmahaigestumist 25 protsenti, mis tuleneks ennekõike statiinide kasutamisest.

Ainulaadne südametervise geeniuuring

Võttes kõike seda arvesse, alustas Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Kliinikum ja Põhja-Eesti Regionaalhaigla koostöös Eesti Perearstide Seltsi ja apteekidega suuremahulise ja kogu maailmas ainulaadse geeniuuringuga. Uuringu käigus kogutavate andmete põhjal selgitatakse välja, kas südamehaigusi saab geeniriski põhjal määratud kolesterooli alandava raviga tõhusamalt ennetada.

Viie aasta jooksul plaanime uurida 2500 geenidoonorit ning projektiga on seotud perearstid üle Eesti. Perearstidel on uuringus võtmeroll, sest pakume patsientidele esmast nõustamist, ravivõimalust ja jälgimist. Ootame kutsututelt aktiivset uuringust osavõttu ja lisaks panustamisele teaduse arengusse saavad nad ka põhjalikku ja kasulikku infot oma tervise kohta.

Loodame, et see uuring viib meid lähemale personaalmeditsiini veelgi tõhusamale kasutamisele ja tänu nendele uutele teadmistele saame vähendada suremust südame-veresoonkonna haigustesse ning parandada inimeste elukvaliteeti.