Valitsuse koalitsioonilepe 2024-2027 teatab: "Terviseandmete väärindamine ja personaalmeditsiini potentsiaal tuleb senisest ulatuslikumalt kasutusele võtta teaduses, ettevõtluses ja tervishoiuteenuste osutamisel". Et see ei jääks ainult loosungiks, tuleb ka analüüsida, miks personaalmeditsiini potentsiaali seni pole riiklikult suudetud laiemalt kasutusele võtta.

Riikliku personaalmeditsiini senised tegevused 

Sotsiaalministeerium alustas aastal 2015 mitmeetapilist personaalmeditsiini programmi. Esmalt tehti valdkonna eeluuring. Analüüsiti ja defineeriti mõiste - personaalmeditsiin aitab leida igale inimesele võimalikult individuaalse ennetus- või raviplaani, analüüsides inimese geeniandmeid koos keskkonna-, tervisekäitumise ja terviseandmetega. Loodi edasine personaalmeditsiini visioon ja tegevuskava.

2018-2021 viidi Eesti geenivaramu andmete baasil läbi personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuseks. Projekt näitas, et rinnavähi ennetav personaalmeditsiin on teostatav, päästab elusid ja on kulutõhus.

Aastal 2019 eraldati Tervise Arengu Instituudile, praeguse terviseministri Riina Sikkuti allkirjaga, viis miljonit eurot personaalmeditsiini arendamiseks ja riikliku personaalmeditsiini taristu loomiseks.

See projekt oli suunatud Eesti geenivaramu geeniandmete päriselt kasutusele toomisele tervishoius, võimaldades personaalmeditsiini teenused ka geenivaramuga mitteühinenud inimestele. Projekti eesmärk oli 2023. aastaks rakendada rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste ennetav personaalmeditsiin ja farmakogeneetiline testimine täpsemaks ravimite valikuks.

Kuhu on jäänud personaalmeditsiini teenused?

2023. aasta juunis raporteeris Tervise Arengu Instituut koostöös sotsiaalministeeriumi, Tervisekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK) ja Tartu Ülikooliga paljutõotavalt 150 oma ala eksperdi nelja aasta töö järgselt, et personaalmeditsiini riiklik IT-taristu on valmis "millekski suureks". Geeniandmed lubati tuua arstide töölauale ja anda patsientidele võimalus personaalmeditsiini teenusteks.

Aga kuhu on reaalsed teenused jäänud? Üle aasta hiljem seisab viis miljonit eurot maksnud riiklik personaalmeditsiini taristu endiselt ilma teenusteta nagu lennujaam ilma lendudeta ja seda ei saa kasutada arstid ega patsiendid.

Personaalmeditsiini arendamiseks on tehtud suuri riiklikke investeeringuid. Personaalmeditsiini eeluuringu maksumus oli 400 000 eurot, kliinilistel juhtprojektidel 1,5 miljonit eurot, riikliku personaalmeditsiini taristu projekt viis miljonit eurot ja aastatel 2007–2023 on geenivaramut rahastatud Eesti riigieelarvest mahus 22,8 miljonit euro. Täiendavalt on riigieelarvest eraldatud 15 miljonit Tartu Ülikoolile personaalmeditsiini keskuse loomiseks, kuid keskus ei tähenda reaalseid tervishoiuteenuseid.

Geenivaramu andmed arstidele kättesaamatud 

Eesti geenivaramusse on 212 000 Eesti inimest usaldanud enda geeni- ja terviseandmed. Geenivaramu geenidoonorite portaal annab inimestele mittemeditsiinilise taseme geeniinfot, mida arstid tervishoius personaalmeditsiini teenusteks kasutada ei saa. Ei tundu avaliku sektori vahendite kõige arukam kasutus. 

Teadusuuringute väliselt pole tervishoiu riiklik sektor geenivaramu informatsiooni personaalmeditsiini teenusteks senini suutnud kasutusele tuua. Samal ajal on geenivaramu geeniandmete kasutus erasektori tervishoiuteenustes juba võimalik, kuid selleks peavad geenidoonorid ise oma andmed geenivaramust välja küsima.

Ennetav personaalmeditsiin aitab vähendada vähisurmasid 

Eelneva taustal on tervishoius selge vajadus ennetavaks personaalmeditsiiniks. Praeguse statistika kohaselt haigestub vähki oma elu jooksul iga kolmas mees ja neljas naine ning haigestumus vähki kasvab. Vähiravi on seda tulemuslikum, mida õigeaegsemalt õnnestub kasvajad avastada.

Riigikontroll tegi aastal 2021 auditi, mis nentis: "Vähiravis toob iga viivitus kaasa vähipatsiendi eluea vähenemise, ent Eestis avastatakse vähk liiga hilja – näiteks ainult ca 29 protsenti emakakaelavähist, 35 protsenti jämesoolevähist ja 49 protsenti rinnavähist avastati 2018. aastal haiguse algjärgus" ja "Eestis ei ole suudetud vähendada vähi hilist avastamist ja see mõjutab oluliselt patsientide eluiga."

Praegused riiklikud vähi sõeluuringute programmid arvestavad vaid inimeste sugu ja vanust. Samal ajal on 20 protsendil inimestest kõrgenenud geneetiline eelsoodumus sagedaste vähkide tekkeks, mistõttu nad peaks alustama vähi sõeluuringuid varem ja tõhusamalt. Seda ei tea praegu aga valdavalt ei nemad ega nende arstid.

Konkreetsed näited

Rinnavähk. Kõige sagedasem vähk naistel. Eestis saab diagnoosi nädalas 11 naist ja viis naist sureb rinnavähki. Eestis on praegu rakendatud rinnavähi varajaseks avastamiseks ja surmade vähendamiseks mammograafiline sõeluuring naistele vanuses 50–74. Väga hea, see päästab aastas 22 elu. Aga viiendik rinnavähkidest diagnoositakse noorematel naistel, kes kunagi ei jõuagi sõeluuringuni. Osa nende kurbasid lugusid on näha in memoriam uudistena kaugele arenenud rinnavähiga patsientide ühenduse MTÜ Meeta kodulehel.

Sõeluuringusse ei ole vajalik kaasata noorelt kõiki naisi. Rahvusvaheline ekspertkonsensus on soovitanud, et seda tuleks teha personaalsete riskihinnangute alusel, tuvastades kõrgenenud riskiga naised, kes peaks sõeluuringut alustama oluliselt varem. Personaliseeritud lähenemine on ka tervishoiusüsteemile odavam kui praegune mittepersonaalne sõeluuring.

Riiklik personaalmeditsiini taristu on lubanud esimese teenusena tuua kasutusele rinnavähi geeniriskidel põhineva sõeluuringu, kuid seda veel pole. Eesti tervishoiu erasektoris on see võimalus juba olemas. 

Eesnäärmevähk. Kõige sagedasem vähk meestel, igal nädalal saab diagnoosi 20 meest ja neli meest sureb. Süsteemne eesnäärmevähi sõeluuring puudub, kuid seda püütakse teha vereanalüüsi – PSA (prostata spetsiifilise antigeeni) – alusel. PSA pole aga piisavalt täpne, olles sageli normis ka vähi korral just kõrgenenud geneetilise riskiga meestel.

Rootsi ja USA uuringute põhjal surevad kõrgenenud geneetilise riskiga mehed varaselt eesnäärmevähki kolm korda sagedamini. See on välditav täpsema diagnostika ja ennetusmeetmete abil. Praegu ei tea enamik mehi enda geneetilist riskitaset ega tea seda ka nende arstid. Küll aga tehakse massiliselt ebatäpseid PSA teste.

Jämesoolevähk on esimese kolme sagedaima vähi hulgas nii naistel kui ka meestel. Eestis on rakendatud riiklik jämesoolevähi sõeluuring alates vanusest 60. Kuid jämesoolevähk on kõige sagedasem vähisurmade põhjus alla 60 aastastel inimestel. Ka sel puhul aitab personaalmeditsiin haigusriske täpsustada ja anda soovitused jämesoolevähi õigeaegseks ennetuseks – millises vanuses sõeluuringut rakendada ja kuidas seda teostada.

Iga nädal sureb Eestis jämesoolevähki 11 inimest, aga üle poole jämesoolevähkidest on ennetatavad ja õigeaegsel avastamisel sisuliselt kõik ka ravitavad.

Piltlikult on olukorra praeguste vähi sõeluuringutega kokku võtnud tuntud USA tervishoiuvisionäär dr Eric Topol: "kõik põhineb praegu vanusel, mis on nii rumal".

Ennetav personaalmeditsiin on tervishoiu erasektoris juba olemas 

2015. aastal sai alguse riiklik initsiatiiv personaalmeditsiini arendamiseks, Tartu Ülikooli teadustööd ja kliinilised juhtprojektid andsid tegelikult olulised tõuked personaalmeditsiini innovatsiooni arenguks Eestis. Eesti tervishoiu erasektor on innovaatilise ennetava personaalmeditsiini juba kasutusele toonud.

Vähktõve geeniriskidel põhinevaid ennetavaid personaalmeditsiini teenuseid pakuvad tasuliste teenustena praegu SYNLAB, Antegenes, Confido ja Tallinna Eriarstikeskus. Osa sellest on ka koostöös Tartu Ülikooli Kliinikumiga, kes pakub ka traditsioonilisemaid geeniteste. Teenused on praegu tasulised.

Eesti võimalus rahvusvahelise konkurentsivõime kasvuks 

Eesti tervishoid on seni praktiliselt täiesti mujal maailmas tehtava innovatsiooni sisse ostja (ravimid, vaktsiinid, meditsiiniseadmed, meditsiinilised tarkvarad ja tehnoloogiad). Parimal juhul oleme sellesse allhangete tegija (kliinilised ravimiuuringud näiteks). Sisuliselt oleme seega tervishoiuinnovatsiooni arenguriik.

Tänu senistele personaalmeditsiini projektidele, teadus- ja arendustegevustele ning geenivaramule on Eestil ennetava personaalmeditsiini valdkonnas ometi võimalus olla maailma üks liiderriike. Tuleb mõista, et tervishoiu innovaatilised tooted saavad tegelikult tulla vaid erasektori kõrgtehnoloogilisest ja teadusmahukast tegevusest, mida saame rakendada nii riigihaiglates meie enda inimeste tervisehüvanguks kui ka ekspordiks.

Et koalitsioonilepingus toodud personaalmeditsiini ulatuslikuma kasutuselevõtmise eesmärk ka teostuks, tuleb rakendada Eestile edu toonud avatud majanduse ja konkurentsi põhimõtteid ka personaalmeditsiini arendamisel ja rakendamisel.

Mida tuleb teha: 

• Riiklike investeeringutega ja 212 000 Eesti inimese usaldusega loodud geenivaramu andmestik tuleb süsteemselt avada Eesti tervishoiuasutustele teenuste osutamiseks. Muidugi teenuseid soovivate inimeste teadval nõusolekul ja turvalist andmekaitset tagades.
• Tervisekassa ei peaks tegelema riiklike personaalmeditsiini teenuste arendamisega ise, vaid need teenused tuleb riigihangete korras tervishoiuasutustelt tellida. Ka riikliku personaalmeditsiini taristu jaoks. 
• Kui viis miljonit eurot maksnud riiklik personaalmeditsiini taristu on toimiv asi, peaksid sotsiaalministeerium, TEHIK ja tervisekassa avama teenuste osutamiseks kõigile vastavaid teenuseid pakkuvatele tervishoiuasutustele. Nii, nagu tervise infosüsteem infrastruktuurina kõigile toimib.
• Geenivaramu mitteisikustatud andmestik tuleb avada Eesti tervishoiuasutustele ja tervisetehnoloogia ettevõtetele uute personaalmeditsiini toodete ja teenuste teadus- ja arendustegevuseks samadel alustel kui akadeemilistele teadlastele. Praegu see nii ei ole, näiteks on geenivaramu andmeväljastuse hinnakiri vaid akadeemilistele uurijatele.

Meil ei ole vaja abstraktset personaalset riiki, vaid reaalseid personaalseid teenuseid, sealjuures reaalset personaalmeditsiini.

Ja kõigile Eesti inimestele: võtkem ise aktiivsem ja teadlikum roll enda tervise osas. Võimalused tervise personaalseks hoiuks, ka vähktõve vastu, on tegelikult olemas. Personaalsest riigist sõltumata.